Approvata in Ue la prima terapia per l’atassia di Friedreich

Approvato il primo trattamento per l’Atassia di Friedreich nell’Unione europea

La Commissione europea ha dato il via libera all’utilizzo di omaveloxolone per il trattamento dell’Atassia di Friedreich (Fa) negli adulti e negli adolescenti di età pari o superiore a 16 anni. Questa è la prima terapia approvata nell’Unione europea per questa rara malattia genetica, neurodegenerativa e progressiva. Secondo la nota rilasciata dalla farmaceutica Biogen, omaveloxolone ha dimostrato di portare miglioramenti significativi nella quotidianità delle persone affette da Atassia di Friedreich durante gli studi clinici. Sylvia Boesch, sperimentatore principale dello studio Moxie, ha dichiarato: “Le persone con Atassia di Friedreich trattate con omaveloxolone hanno registrato miglioramenti rilevanti e clinicamente significativi nella quotidianità. Questa approvazione ha generato ottimismo all’interno della comunità: omaveloxolone ha il potenziale per inaugurare una nuova era nella gestione dell’Atassia di Friedreich“.

L’Atassia di Friedreich: una malattia devastante

L’Atassia di Friedreich è la forma più comune di atassia ereditaria. I sintomi iniziano solitamente durante l’infanzia e includono la progressiva perdita di coordinazione, la debolezza muscolare e l’affaticamento. Con il progredire della malattia, possono insorgere anche problemi alla vista, all’udito, difficoltà nell’articolazione verbale e nella deglutizione, diabete, scoliosi e patologie cardiache gravi. Molte persone con Fa necessitano di ausili per la deambulazione e spesso sono costrette all’utilizzo di una sedia a rotelle entro 10-20 anni dalla diagnosi. Purtroppo, le complicazioni legate alla malattia contribuiscono a ridurre l’aspettativa di vita media a 37 anni. Maria Litani, presidente dell’Associazione italiana sindromi atassiche (Aisa), ha commentato: “Arriva una nuova opzione terapeutica che va a colmare un importante bisogno insoddisfatto. Attendevamo questa giornata da anni e siamo convinti che con l’approvazione di omaveloxolone si apra un periodo ricco di significative novità nel trattamento dell’Atassia di Friedreich, a beneficio di tutte le persone che convivono ogni giorno con questa malattia rara“.

L’approvazione di omaveloxolone e i risultati dello studio Moxie

L’approvazione di omaveloxolone da parte della Commissione europea si basa sui dati di efficacia e sicurezza provenienti dallo studio controllato con placebo Moxie parte 2. Al termine delle 48 settimane, i pazienti trattati con omaveloxolone hanno mostrato punteggi significativamente migliori sulla scala di valutazione dell’Atassia di Friedreich modificata (mFars) rispetto al gruppo placebo. Tutti i componenti della valutazione mFars, tra cui la capacità di deglutire, la coordinazione degli arti superiori, la coordinazione degli arti inferiori e la stabilità in posizione eretta, erano favorevoli a omaveloxolone rispetto a placebo. Gli effetti collaterali più comuni riportati sono: aumento degli enzimi epatici, diminuzione del peso e dell’appetito, nausea, vomito, diarrea, cefalea, affaticamento, dolore orofaringeo e dorsale, spasmi muscolari e influenza. Matteo Papi, direttore medico di Biogen Italia, ha commentato: “Biogen è orgogliosa di poter aggiungere omaveloxolone al proprio portfolio di terapie e di poter rispondere a un forte bisogno medico insoddisfatto, rendendo disponibile in Unione europea il primo trattamento per l’Atassia di Friedreich alle persone che vivono con questa malattia“.

L’approvazione di omaveloxolone è stata accolta con entusiasmo dalla comunità dell’Atassia di Friedreich. Jennifer Farmer, Chief Executive Officer della Friedreich’s Ataxia Research Alliance (Fara), ha sottolineato che questa è una “pietra miliare verso un accesso globale al trattamento”. Andreas Nadke, presidente di Euro-ataxia, ha aggiunto: “I nostri associati hanno lavorato molti anni per veder arrivare questa giornata tanto attesa. Siamo convinti che da oggi si apra un periodo ricco di significative novità nel trattamento della Fa“.