Emergenza malattia di Lafora: genitori chiedono accesso a terapia per il figlio colpito

La malattia di Lafora è una patologia genetica rara che sta provocando situazioni critiche per i pazienti e le loro famiglie. Andrea, un ragazzo di 20 anni, è uno dei pochi a raggiungere un’età tanto avanzata nonostante la progressione della malattia, che si manifesta con frequenti crisi epilettiche e deterioramento delle funzioni neurologiche. La sua famiglia, come altre nelle stesse condizioni, sta cercando una soluzione attraverso un farmaco, Myozyme, che ha già dimostrato risultati promettenti per altri pazienti in Italia. Il caso di Andrea ha suscitato l’attenzione delle autorità, che sono ora chiamate a prendere decisioni tempestive.

La malattia di Lafora e le sue conseguenze

Un incubo quotidiano per le famiglie

La malattia di Lafora è una condizione devastante che compromette gravemente le capacità motorie e cognitive dei giovani colpiti. Andrea ha vissuto un forte incremento nella frequenza delle crisi epilettiche, registrando un preoccupante numero di undici attacchi in appena dodici ore. I suoi genitori, Stefano e Daniela, si trovano al limite della sopportazione e giustamente chiedono una risposta rapida alle loro richieste di accesso a nuove terapie. La situazione clinica di Andrea si sta deteriorando, e il tempo è un fattore cruciale. Infatti, nonostante la giovane età, Andrea sta già perdendo alcune delle abilità che un tempo aveva, il che rende ancora più urgente la ricerca di un trattamento efficace.

Terapie promettenti in esame

La famiglia di Andrea ha chiesto di poter accedere a Myozyme, una terapia enzimatica sostitutiva attualmente utilizzata per la malattia di Pompe. Sebbene sia ancora in fase di esplorazione per i pazienti con malattia di Lafora in varie regioni italiane, non è stata concessa aiuto ad Andrea, il quale risiede in Lombardia. L’assenza di una risposta tempestiva da parte dell’assessorato regionale alla salute è fonte di angoscia per la famiglia. Senza l’accesso a cure innovative, il futuro di Andrea appare sempre più incerto.

Progressi scientifici e opportunità di trattamento

Sviluppi al congresso europeo sull’epilessia

Gli scienziati stanno attivamente raccogliendo dati per supportare l’uso di Myozyme nella malattia di Lafora. Federico Vigevano, direttore del dipartimento delle patologie dell’età evolutiva all’Irccs San Raffaele di Roma, ha recentemente rivelato che nella prossima edizione del Congresso europeo sull’epilessia, che si svolgerà a Roma dal 7 settembre, verranno presentate evidenze scientifiche che dimostrano la capacità del farmaco di attraversare la barriera ematoencefalica. La condivisione di questi dati è cruciale per convincere altre regioni a considerare l’assunzione di carico per il trattamento di pazienti affetti da questa malattia rara.

Un aspetto economico rilevante

Il costo del trattamento con Myozyme è significativo, ammontando a circa 400 mila euro all’anno. Tuttavia, rispetto alla gravità della malattia e al numero ristretto di pazienti affetti, questo investimento potrebbe essere giustificato. Vigevano ha evidenziato che alcuni pazienti hanno già beneficiato del trattamento, sperimentando un rallentamento nella progressione della malattia. Nel Lazio e in Campania, ad esempio, due ragazze stanno attualmente ricevendo Myozyme, e i risultati preliminari sono incoraggianti.

Collaborazioni e ricerche in corso

Come procede la raccolta dati?

L’accurata raccolta di dati è fondamentale per comprendere l’efficacia del trattamento con Myozyme. Attraverso studi condotti su pazienti come Carola, che attualmente riceve la terapia all’ospedale Bambino Gesù di Roma, gli scienziati hanno iniziato a ottenere risultati significativi. Si è osservato che, pur non avendo riscontrato miglioramenti nelle crisi epilettiche, i pazienti mostrano una stabilizzazione delle loro condizioni generali. Queste informazioni sono essenziali per costruire case cliniche solide e spingere altre regioni ad adottare il trattamento.

Il valore delle pubblicazioni scientifiche

La pubblicazione di risultati e dati scientifici è un aspetto cruciale che potrebbe influenzare le decisioni politiche e cliniche in Italia. Vigevano e il suo team hanno l’obiettivo di pubblicare le loro scoperte, contribuendo a una più ampia comprensione della malattia di Lafora e dell’impatto positivo che Myozyme può avere. Tuttavia, il supporto di aziende farmaceutiche come Ionis Pharmaceuticals, che sono attivamente coinvolte nella ricerca sulla malattia, è essenziale. Collaborazioni ben strutturate porteranno a risultati più chiari e a una diffusione uniforme delle opportunità di trattamento.

La malattia di Lafora presenta una sfida complessa che richiede urgentemente l’attenzione di esperti, autorità sanitarie e della comunità scientifica per fornire risposte concrete e supporto alle famiglie come quella di Andrea.