“Esperto di genetica rivela: rivoluzione nell’analisi prenatale negli ultimi 10 anni”

Il test prenatale non invasivo: un’analisi avanzata per la gravidanza

Il test prenatale non invasivo (NIPT) ha rivoluzionato il modo in cui vengono condotte le analisi prenatale dai ginecologi e da tutti noi. Questo test, che può essere eseguito a partire dalla decima settimana di gravidanza, consiste in un semplice prelievo di sangue che consente di individuare le principali patologie che possono verificarsi durante la gestazione, come ad esempio la sindrome di Down.

Secondo Giovanni Savarese, responsabile del settore di genetica presso il Centro diagnostico Ames a Casalnuovo di Napoli, il test NIPT è altamente consigliato perché ha una sensibilità estremamente elevata. “Il test dosa il DNA libero circolante derivante dai trofoblasti placentari, che corrisponde al 99% del DNA fetale”, spiega l’esperto. Nel corso degli anni, il NIPT si è evoluto, arrivando ad analizzare tutti i cromosomi.

Savarese è convinto che entro il 2024, il test NIPT potrà superare importanti barriere, come le alterazioni per le microdelezioni. Inoltre, il test viene utilizzato anche per le analisi monogeniche, per patologie come la fibrosi cistica e la talassemia. “Credo che in futuro potrà essere sempre più utilizzato per individuare altre patologie e per effettuare panel di analisi molto estesi, al fine di fornire alle donne e alle coppie il maggior numero possibile di informazioni”, conclude l’esperto.

Le potenzialità future del test NIPT

Il test NIPT ha dimostrato di essere un’opzione diagnostica altamente affidabile per le patologie prenatali. Tuttavia, le sue potenzialità future sembrano ancora più promettenti. Oltre all’analisi dei cromosomi, il test potrebbe essere in grado di individuare anche le microdelezioni, aprendo la strada a una diagnosi ancora più accurata.

Inoltre, il NIPT potrebbe essere utilizzato per analisi monogeniche, consentendo di identificare specifiche patologie genetiche come la fibrosi cistica e la talassemia. Questo ampliamento delle capacità del test potrebbe fornire alle donne e alle coppie un quadro ancora più completo sulla salute del feto e consentire loro di prendere decisioni informate sulla gravidanza.

Il futuro del test NIPT: un’analisi sempre più estesa

Secondo gli esperti, il test NIPT potrebbe continuare a evolversi e ad ampliare le sue capacità diagnostiche. In futuro, potrebbe essere in grado di individuare un numero sempre maggiore di patologie prenatali e di offrire panel di analisi estesi. Questo consentirebbe di fornire alle donne e alle coppie un’ampia gamma di informazioni sulla salute del feto, consentendo loro di prendere decisioni informate sulla gravidanza.

Il test NIPT ha già dimostrato di essere un’opzione diagnostica affidabile e avanzata per le patologie prenatali. Con il continuo sviluppo della tecnologia e delle conoscenze scientifiche, è probabile che il test continui a migliorare e a offrire un’analisi sempre più completa e dettagliata.