Ultimo aggiornamento il 23 Febbraio 2024 by Redazione
Approvazione di Tofersen da Parte dell’Ema: Una Svolta nella Terapia della Sla
Tofersen, un farmaco innovativo per contrastare la progressione della sclerosi laterale amiotrofica (Sla), ha ottenuto il parere favorevole del Comitato per i medicinali a uso umano (Chmp) dell’Agenzia europea del farmaco (Ema). Questo passo positivo apre la strada all’approvazione finale da parte dell’Unione Europea (Ue) e successivamente dell’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa). Fortunatamente, grazie all’uso compassionevole concesso dalla casa farmaceutica Biogen e promosso dall’Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica (Aisla), i pazienti italiani affetti da Sla hanno già accesso a questo farmaco da due anni.
- “Questa notizia rappresenta una svolta nella storia della Sla e segna un cambiamento di prospettiva terapeutica”, ha dichiarato Aisla in una nota, accogliendo con entusiasmo il via libera dell’Ema a una nuova terapia anti-Sla. Questo avvenimento è stato salutato con “un minuto di applauso della comunità scientifica, alla vigilia della Giornata mondiale delle malattie rare”.
Appello per una Collaborazione più Stretta per Ridurre i Tempi di Attesa
Il farmaco tofersen ha ricevuto l’approvazione della Fda come opzione terapeutica per le persone con Sla che presentano la mutazione nel gene Sod1, una forma rara che coinvolge solo il 2-3% dei pazienti affetti da Sla in Italia, corrispondenti a circa 120-150 persone. Tuttavia, solo poco più della metà di questi pazienti ha iniziato il trattamento con tofersen.
- “Rivolgo il nostro appello alle istituzioni e autorità sanitarie e regolatorie affinché promuovano una collaborazione più stretta tra i laboratori di genetica e i centri specializzati per ridurre i tempi di attesa per i test genetici”, ha dichiarato Fulvia Massimelli, presidente nazionale di Aisla. È fondamentale che ogni paziente con Sla abbia la possibilità di conoscere la propria mutazione genetica e accedere tempestivamente al trattamento.
Disuguaglianze nell’Accesso alle Terapie e Tempi di Attesa per i Test Genetici
Le disuguaglianze nell’accesso alle terapie e i lunghi tempi di attesa per i risultati dei test genetici rappresentano ostacoli significativi per l’efficacia del trattamento. Attualmente, i tempi di attesa sono di 4-10 mesi per la diagnosi, 1-3 mesi per il risultato genetico e 2 mesi per ottenere il farmaco. È importante sottolineare che il test genetico è gratuito per i pazienti e rientra nelle competenze del Servizio Sanitario Nazionale, ma la sua disponibilità è limitata a pochi centri specializzati senza una copertura territoriale uniforme.
- “È fondamentale individuare tempestivamente la mutazione Sod-1 e cercare altre mutazioni di geni come C9orf72, Fus e Tardbp”, ha sottolineato Mario Sabatelli, direttore clinico dell’area adulti del Centro Nemo di Roma e presidente della Commissione medico-scientifica di Aisla. Aisla ha avviato un’indagine sull’accessibilità ai test genetici e invita tutti i pazienti con diagnosi di Sla a richiedere il proprio test genetico presso i centri di riferimento.
Oggi più che mai, con l’approvazione di tofersen, è cruciale garantire un accesso tempestivo alle terapie per contrastare la progressione della Sla e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
