Ultimo aggiornamento il 22 Agosto 2024 by Redazione
La malattia di Lafora, rara patologia neurodegenerativa, pone famiglie di pazienti in una situazione drammatica, divise fra speranze e profondi timori. La storia di Andrea, 20enne residente in Lombardia, evidenzia le disparità di accesso ai trattamenti disponibili in Italia, in contrasto con altri territori come il Lazio, dove il supporto non manca. La ricerca di un’opzione terapeutica, in particolare il farmaco Myozyme, diventa un grido di aiuto da parte dei genitori Stefano e Daniela.
La malattia di Lafora: una diagnosi difficile
La complessità della diagnosi
La malattia di Lafora è una condizione genetica rara che si manifesta con episodi di crisi epilettiche, così come con un progressivo deterioramento delle capacità fisiche e cognitive. La diagnosi di questo disturbo può risultare lunga e complessa, come dimostra il caso di Andrea. Dalla sua prima crisi all’identificazione della malattia sono trascorsi quasi due anni.
Il percorso di Andrea per ottenere una diagnosi corretta è stato segnato da passaggi in diversi ospedali e da numerosi esami clinici, fino alla conferma della malattia nel 2020, quando aveva appena 16 anni. Nel frattempo, la vita quotidiana di Andrea, come per molti adolescenti della sua età, è stata costellata di eventi significativi, tra cui il passaggio al diploma di maturità, un traguardo raggiunto faticosamente ma con grande impegno.
La malattia di Lafora, riconosciuta per il suo impatto devastante sulla vita dei pazienti, permette una vita media che si aggira attorno ai 5-10 anni dall’esordio dei primi sintomi evidenti. Una volta diagnosticato, il paziente deve affrontare una serie di crisi epilettiche e un deterioramento cognitivo progressivo che compromette anche le normali attività quotidiane.
Il trattamento e le differenze regionali
L’accesso al farmaco Myozyme
Attualmente, esiste un’opzione terapeutica: Myozyme, un farmaco sviluppato per il trattamento della malattia di Pompe, ma che ha mostrato potenzialità anche nella gestione della malattia di Lafora. Tuttavia, l’accesso a questo trattamento è inconsistente e, come sottolinea la famiglia di Andrea, varia notevolmente a seconda della regione in cui si vive.
Mentre nel Lazio, Carola ha potuto intraprendere il trattamento con successo, in Lombardia i genitori di Andrea si sono trovati di fronte a un muro di dinieghi. Sebbene nel 2022 ci fosse stato un iniziale ottimismo riguardo alla somministrazione del farmaco, la situazione è cambiata quando le strutture lombarde hanno negato l’autorizzazione al trattamento in assenza di dati scientifici sufficienti riguardo all’efficacia di Myozyme per la malattia di Lafora.
Sia i genitori che i medici di Andrea hanno tentato di presentare domanda allegando la documentazione di altri pazienti in trattamento in altre regioni, ma ogni tentativo è stato respinto. La Regione Lombardia chiede evidenze scientifiche prima di approvare un trattamento così costoso, ma i dati sono ancora in fase di raccolta.
Una battaglia contro il tempo
Le conseguenze del ritardo nel trattamento
Ogni giorno che passa rappresenta una battaglia sempre più difficile per Andrea e la sua famiglia. Il deterioramento della salute fisica e mentale del giovane è indicativo del tempo che scorre inesorabilmente. Le crisi epilettiche, che lo hanno colpito con crescente frequenza, lo hanno costretto a rinunciare a molte delle sue passioni, come il tennis e il gioco degli scacchi.
I genitori Stefano e Daniela osservano impotenti il progressivo declino di Andrea. “Nostro figlio è uno dei pochissimi colpiti dalla malattia che riesce a camminare e a parlare, ma per quanto tempo ancora?” si chiedono, evidenziando la loro angoscia. La maggior parte delle famiglie colpite dalla malattia di Lafora vive un percorso simile, caratterizzato da ansie crescenti e dalla fatica di convivere con un destino infausto.
L’assenza di trattamenti adeguati ha portato la famiglia a cercare alternative drammatiche, come il trasferimento della residenza in una regione dove il supporto terapeutico è garantito. Un’idea che, però, si scontra con la realtà delle famiglie, costrette a spostarsi per accedere ai diritti fondamentali alla salute.
Il ruolo delle istituzioni e dell’Associazione italiana Lafora
La risposta delle istituzioni
La situazione di Andrea ha catturato l’attenzione di numerosi operatori e associazioni di pazienti, tra cui l’Associazione italiana Lafora , impegnata nella sensibilizzazione e nel supporto delle famiglie colpite dalla malattia. Tuttavia, ogni azione intrapresa per facilitare l’accesso alle terapie si scontra con procedure burocratiche e con la necessità di dati clinici diversificati che impongono un rallentamento nel percorso di assistenza.
Le strutture preposte come l’Istituto Mario Negri di Bergamo e il Besta di Milano hanno avviato un dialogo con le famiglie e con i medici di riferimento, ma gli sviluppi rimangono limitati. Grosse aspettative sono riposte sul confronto tra i documenti e i dati scientifici in fase di elaborazione e la necessità di procedere con urgenza per garantire un trattamento efficace.
La divisione tra le regioni incremento le disuguaglianze nell’accesso ai servizi sanitari e rappresenta una questione di giustizia sociale. La battaglia di Andrea e della sua famiglia solleva interrogativi indispensabili sull’equità dei sistemi sanitari italiani e sulla tempestività delle risposte istituzionali nei confronti di patologie rare come la Lafora.
La campagna di sensibilizzazione per garantire accesso alle terapie adeguate prosegue, con la speranza che la voce di famiglie come quella di Andrea possa finalmente scardinare le barriere dell’ineguaglianza regionale nella sanità.
