La sindrome di Lynch: impegno collettivo per potenziare prevenzione e diagnosi sui tumori eredo-familiari

Recentemente è stato pubblicato un documento intitolato “Sindrome di Lynch: un impegno condiviso per migliorare i percorsi di prevenzione, diagnosi e cura”, che raccoglie i risultati di un Tavolo istituzionale condotto da Fondazione Onda Ets il 11 luglio scorso. Questo incontro virtuale ha visto la partecipazione di varie istituzioni, tra cui l’Associazione italiana familiarità ed ereditarietà tumori , l’Associazione italiana di oncologia medica e la Federazione italiana malattie rare onlus , con il supporto incondizionato di Gsk. Il documento rappresenta un passo importante nel confronto tra le istituzioni, la comunità scientifica e le associazioni dei pazienti, mettendo in evidenza la necessità di migliorare la conoscenza e la gestione dei tumori eredo-familiari, focalizzandosi in particolare sulla sindrome di Lynch.

Comprensione della sindrome di Lynch e suoi rischi

Caratteristiche e conseguenze della sindrome di Lynch

La sindrome di Lynch, nota anche come cancro ereditario non poliposico del colon, è un disturbo genetico che aumenta il rischio di sviluppare diversi tipi di tumori, in particolare del colon-retto, dello stomaco e dell’endometrio. Si stima che il 98% dei pazienti affetti da questa sindrome non venga diagnosticato in tempo utile, creando una situazione allarmante. Le evidenze scientifiche indicano che pochissime persone a rischio conoscono le loro possibilità di diagnosi precoce, lasciando sui tavoli delle istituzioni raccomandazioni non applicate e pratiche di screening inadeguate.

La disomogeneità nei percorsi diagnostici e terapeutici varia significativamente da regione a regione, esponendo i pazienti a disparità di trattamento. Attualmente solo Lombardia e Campania hanno istituito raccomandazioni per testare i soggetti a rischio, mentre in altre aree del paese il test è utilizzato in modo sporadico, spesso senza il supporto di un coordinamento con la consulenza genetica.

L’efficacia dello screening precoce

Operare test specifici per la sindrome di Lynch potrebbe ridurre la mortalità per tumori come quello del colon fino al 60%. Nonostante queste statistiche siano impressionanti, il loro impatto reale è frenato dalla minimizzazione del problema della diagnosi e dalla mancanza di un piano d’azione efficace. Il documento menziona, infatti, che una semplice analisi, già inclusa nei Livelli essenziali di assistenza , è sufficiente per monitorare questi pazienti e salvaguardare la loro salute.

Nel 2008 è stato suggerito uno screening universale, ma questo è rimasto in gran parte ignorato. Nonostante le raccomandazioni fornite in seguito dall’Associazione italiana di oncologia medica nel 2022 siano un passo avanti, c’è ancora molto da fare affinché queste pratiche vengano attuate in modo uniforme sul territorio nazionale.

Politiche regionali e disuguaglianze nella diagnosi

Approcci regionali all’identificazione della sindrome di Lynch

La situazione varia notevolmente tra le regioni italiane. La Campania ha sviluppato un piano diagnostico e terapeutico per la sindrome di Lynch, utilizzando un approccio multidisciplinare che integra la medicina generale con sei centri di riferimento per la consulenza genetica. Altre regioni, pur raccomandando l’uso del test, non lo hanno formalmente integrato nei loro protocolli, causando una mancanza di coordinamento nella gestione dei pazienti.

In Lombardia e Campania, le raccomandazioni per l’analisi immunoistochimica delle proteine Mmr sono state validate da decreti, mentre altre regioni suggeriscono l’uso del test senza alcuna formalizzazione. Questo porta a una situazione in cui i pazienti possono accedere ai test in modo sporadico, senza un monitoraggio applicato o consulenze geneticamente informate.

La necessità di un approccio standardizzato

La mancanza di uniformità nelle pratiche diagnostiche può avere un impatto devastante sulla vita dei pazienti e delle loro famiglie. Una reale integrazione delle pratiche di screening e consulenza genetica potrebbe migliorare significativamente l’identificazione precoce dei pazienti ad alto rischio, rendendo indispensabile un dialogo costruttivo tra le società scientifiche, le istituzioni e le associazioni di pazienti.

Barriere alla diagnosi: genetisti e risorse insufficienti

Criticità nel sistema sanitario italiano

Un problema significativo è rappresentato dalla carenza di professionisti specializzati in genetica, insieme all’assenza di genetic counsellor nel sistema sanitario nazionale. Questa gap formativo e professionale ostacola la possibilità di fornire accesso equo e opportunità di screening, e richiede sforzi significativi per il potenziamento delle reti oncologiche e la formazione dei medici. Solo così sarà possibile realizzare una strategia efficace contro la sindrome di Lynch e altre patologie ereditarie.

I dati mostrano come il sistema sanitario italiano non stia attualmente adeguatamente rispondendo a queste sfide, creando un contesto in cui il miglioramento dei percorsi diagnostici sembra necessario e urgente. È essenziale che vi sia un aumento dell’investimento nelle infrastructures sanitarie, un miglioramento della formazione e un adeguato supporto a tutti i cittadini in tutte le regioni italiane, affinché nessuno venga lasciato indietro.

L’impegno politico e futuro della prevenzione

Rappresentanti politici, come l’onorevole Elisabetta Gardini, hanno dichiarato l’intenzione di seguire da vicino le iniziative legislative e promuovere politiche che soddisfino le esigenze dei pazienti con malattie rare e oncologiche. Questa attenzione è cruciale per garantire un accesso equo e coordinato ai percorsi di screening e cura. Il futuro della prevenzione e della diagnosi della sindrome di Lynch dipende quindi dalla cooperazione tra gli attori istituzionali, le associazioni e i cittadini.