Nuovi geni per malattie rare: scoperta del Bambino Gesù

Scoperta di 18 Nuovi Geni-Malattia all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma

Nel corso del 2023, l’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma ha compiuto un passo significativo nel campo della ricerca identificando ben 18 nuovi geni-malattia. Questa scoperta riveste un’importanza fondamentale per i pazienti affetti da malattie rare, poiché mira a porre fine all’odissea diagnostica spesso affrontata da coloro che cercano una spiegazione alle proprie condizioni. Secondo Bruno Dallapiccola, direttore scientifico emerito della struttura sanitaria della Santa Sede, l’obiettivo primario è garantire un inquadramento tempestivo per migliorare la qualità di vita di chi ne è colpito. Questo annuncio giunge in vista della Giornata mondiale dedicata alle malattie rare, che si terrà il 29 febbraio.

Impatto della Ricerca Genetica sull’Identificazione delle Malattie Rare

Sempre nel corso del 2023, l’ospedale Bambino Gesù ha seguito oltre 18.000 bambini e adolescenti, inclusi nella Rete regionale malattie rare del Lazio. Inoltre, è previsto per mercoledì 21 febbraio un convegno online in collaborazione con l’Osservatorio malattie rare (Omar) e Orphanet-Italia per discutere l’impatto della ricerca genetica sulle persone affette da patologie rare. Grazie alla rivoluzione tecnologica che ha interessato le analisi genetiche e genomiche, e al lavoro svolto dalle unità di ricerca specializzate, è stato possibile individuare i suddetti 18 nuovi geni-malattia. Questo ha consentito di fornire una risposta diagnostica a numerose famiglie che fino a quel momento erano rimaste senza una spiegazione.

“Si tratta di uno dei contributi più significativi che la ricerca genetica può offrire – spiega Bruno Dallapiccola – ponendo fine alle lunghe ricerche e incertezze che affliggono i malati rari e le loro famiglie. È il primo passo verso una presa in carico più efficace, aprendo la strada a programmi di screening genomici neonatali per migliorare la gestione complessiva dei pazienti, anche attraverso la medicina di precisione.” Questi progressi potrebbero portare a diagnosi e terapie più tempestive, anticipando e contrastando gli effetti delle mutazioni genomiche per garantire una migliore qualità di vita.

Lotta alle Malattie Rare Senza Diagnosi: Il Ruolo Chiave dell’Ospedale Bambino Gesù

Secondo i National Institutes of Health (Nih), circa il 6% dei pazienti affetti da malattie rare non ha ancora ricevuto una diagnosi. In Italia, su una popolazione di circa 2 milioni di persone con patologie rare, si stima che oltre 100.000 pazienti siano ancora senza una spiegazione per le proprie condizioni. Dal 2016, l’ospedale Bambino Gesù ha attivato un ambulatorio dedicato alle malattie rare senza diagnosi, riuscendo a fornire una risposta diagnostica al 70% dei pazienti seguiti. Questo fa dell’ospedale un punto di riferimento essenziale per le malattie rare, sia a livello nazionale attraverso la Rete regionale delle malattie rare del Lazio, sia a livello internazionale grazie alla partecipazione alle Reti di riferimento europee (Ern).

La struttura ospedaliera romana è sede di 23 centri di riferimento regionali e rappresenta il primo centro pediatrico europeo per il numero di affiliazioni alle Ern, con accreditamenti presso 20 delle 24 reti istituite fino ad oggi. La tavola rotonda organizzata da Bambino Gesù, Orphanet-Italia e Omar si concentrerà sui recenti progressi nella ricerca genetica e genomica, valutandone l’impatto sulla comprensione, diagnosi e trattamento delle malattie rare. L’evento online del 21 febbraio offrirà spunti di riflessione sulla diagnosi precoce, sulle terapie innovative e sulla sostenibilità delle stesse, promuovendo un dialogo costruttivo per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da queste patologie.