Scoperta: Malati di 2.500 anni fa rivelati dagli ‘archeologi del DNA’

Scoperti i primi casi di sindrome di Turner e Jacobs in individui antichi

Un gruppo di scienziati del Francis Crick Institute, in collaborazione con le università di Oxford e di York e l’Oxford Archaeology, ha identificato i primi casi di sindrome di Turner e Jacobs in individui antichi. Utilizzando una nuova tecnica che permette di analizzare in modo più preciso il numero di cromosomi nei genomi antichi, i ricercatori hanno individuato sei pazienti con anomalie cromosomiche. Tra questi, due presentavano la sindrome di Turner, caratterizzata dalla presenza di un solo cromosoma X invece di due, e uno aveva la sindrome di Jacobs, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma Y in più (profilo XYY). Inoltre, sono stati individuati tre pazienti con sindrome di Klinefelter, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X in più (XXY), e un bambino con sindrome di Down, caratterizzata dalla presenza di tre cromosomi 21.

Aneuploidia: un’alterazione genetica nei casi analizzati

Le cellule del corpo umano, ad eccezione dei gameti, presentano di solito 23 paia di cromosomi: 22 coppie omologhe e una coppia XX nelle femmine o XY nei maschi. Quando le cellule presentano un cromosoma in più o in meno, si parla di aneuploidia. Utilizzando una nuova metodica computazionale sviluppata dai ricercatori del Crick Institute, i dati raccolti nel progetto Thousand Ancient British Genomes hanno permesso di individuare sei pazienti antichi con anomalie cromosomiche. Questi individui sono stati trovati in cinque siti diversi, risalenti a un periodo che va dall’Età del ferro fino al Post Medioevo.

Nuove informazioni sulle vite degli individui con anomalie cromosomiche

I sei individui con anomalie cromosomiche sono stati sepolti secondo le usanze della società in cui vivevano, anche se non sono stati trovati oggetti che potessero fornire informazioni sulle loro vite. I tre pazienti con sindrome di Klinefelter, nonostante appartenessero a epoche diverse, presentavano alcune somiglianze, come una statura leggermente superiore alla media e segni di sviluppo ritardato durante la pubertà. La paziente con sindrome di Turner, invece, non sembra essere entrata in pubertà nonostante un’età stimata tra i 18 e i 22 anni. Gli studiosi hanno anche osservato che questa paziente presentava una forma di sindrome di Turner chiamata “a mosaico”, con alcune cellule che avevano un solo cromosoma X e altre che ne avevano due.

Secondo Kakia Anastasiadou, dottoranda presso l’Ancient Genomics Laboratory del Crick Institute e primo autore dello studio, “attraverso la misurazione precisa dei cromosomi sessuali siamo stati in grado di fornire la prima prova preistorica di sindrome di Turner risalente a 2.500 anni fa e la prima evidenza conosciuta di sindrome di Jacobs risalente a circa 1.200 anni fa”. Questi risultati aprono nuove possibilità per lo studio del sesso nel passato e potrebbero contribuire a comprendere come l’identità di genere si sia evoluta nel corso del tempo.