Terapia genica per malattie rare: successo a lungo termine per i “bimbi in bolla”

Terapia genica per l’Ada-Scid: efficace e sicura a lungo termine

Uno studio pubblicato su ‘Nature Medicine’ conferma l’efficacia e la sicurezza a lungo termine della terapia genica per l’Ada-Scid, una rara immunodeficienza nota come malattia di ‘bambini in bolla’. I dati riportati riguardano 43 pazienti trattati a partire dal 2000, di cui 19 dopo la registrazione della terapia in Ue nel 2016. La terapia genica per l’Ada-Scid è una delle terapie avanzate più longeve e una delle prime al mondo ad essere approvate come farmaco. Dal 2023, la Fondazione Telethon è responsabile della produzione e distribuzione della terapia, evitando il ritiro dal mercato dopo il disinvestimento dell’azienda produttrice.

“In questo lavoro descriviamo come anche dopo la commercializzazione la terapia genica per l’Ada-Scid continui a essere sicura ed efficace, come già dimostrato nella fase sperimentale iniziata nel 2000”, afferma Maddalena Migliavacca, immunologa pediatra e ricercatrice dell’Irccs ospedale San Raffaele. “I pazienti sono tutti vivi e nella maggior parte dei casi non hanno avuto bisogno di ulteriori terapie curative dopo la terapia genica. La loro qualità di vita è migliorata sensibilmente, hanno potuto sottoporsi regolarmente alle vaccinazioni, andare a scuola e condurre finalmente una vita in comunità. Nei pochi casi in cui il trattamento non ha funzionato, siamo potuti intervenire con successo con il trapianto di cellule staminali ematopoietiche da donatore. Continueremo a seguire i nostri pazienti per almeno 15 anni dalla somministrazione della terapia per monitorare la sicurezza a lungo termine”.

Importanza della diagnosi precoce e disparità di accesso alla terapia

L’osservazione sul lungo periodo dei pazienti trattati con terapia genica per l’Ada-Scid ha evidenziato l’importanza della diagnosi precoce. Gli autori dello studio lanciano un appello affinché l’Ada-Scid venga inserita fra le patologie cercate con lo screening neonatale. Inoltre, il lavoro ha evidenziato anche disparità di accesso alla terapia, che viene somministrata in Italia solo dal San Raffaele di Milano, l’unico centro autorizzato, e non sempre è facilmente rimborsata in sistemi sanitari diversi.

L’Ada-Scid è una malattia genetica molto rara, con un’incidenza annuale stimata tra 1 caso su 375mila e 1 caso su 660mila nati vivi. Si stima che ogni anno nascano tra i 6 e gli 11 bambini con questa patologia nei 27 Paesi Ue. La malattia è causata da un difetto nel gene dell’adenosina deaminasi, un enzima essenziale per la produzione e la maturazione dei linfociti, un tipo particolare di globuli bianchi. Senza questa proteina, il sistema immunitario non si sviluppa correttamente e non riesce a combattere le infezioni più comuni che possono risultare fatali.

Terapia genica come opzione terapeutica

Attualmente, la terapia di prima scelta per l’Ada-Scid è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche da donatore familiare compatibile, ma è disponibile solo nel 20% dei casi. Quando il trapianto di staminali non è fattibile, la terapia genica rappresenta una valida opzione terapeutica. Si somministra una sola volta nell’arco della vita e consiste nell’utilizzo di un vettore virale che trasporta una versione corretta del gene difettoso. Il vettore viene messo a contatto con le cellule staminali ematopoietiche del paziente, permettendo di ripristinare la produzione della proteina mancante. Le cellule corrette vengono quindi reinfuse nel sangue, dando vita a linfociti funzionanti e difendendo l’organismo dalle infezioni.

La terapia genica per l’Ada-Scid si conferma quindi un trattamento efficace e sicuro a lungo termine, migliorando la qualità di vita dei pazienti e offrendo loro la possibilità di condurre una vita normale. Tuttavia, è fondamentale garantire una diagnosi precoce e un accesso equo alla terapia per tutti i pazienti affetti da questa rara malattia genetica.